Transpositie van de grote vaten (TGA)

Transpositie van de grote vaten (TGA) komt in ongeveer 5 per 10.000 geboortes voor (3% van alle aangeboren hartafwijkingen) en komt twee tot drie keer zo vaak voor bij jongens als bij meisjes. Bij patiënten met TGA is sprake van ventriculo-arteriële discordantie. Dit wil zeggen dat de aorta verbonden is met de rechterhartkamer en de longslagader met de linkerhartkamer, terwijl de aorta normaliter verbonden is met de linkerhartkamer en de longslagader met de rechterhartkamer. De aorta en longslagader zitten dus op de ‘verkeerde’ hartkamers aangesloten. Het gevolg van deze afwijking is dat er twee gescheiden parallelle bloedsomlopen ontstaan: een zuurstofrijke en zuurstofarme bloedsomloop die nauwelijks met elkaar in contact staan. Dit zorgt voor zuurstoftekort (cyanose) kort na de geboorte.

Zuurstofrijk bloed wordt door de linkerhartkamer via de longslagader naar de longen gepompt en komt weer terug in de linkerboezem en vervolgens de linkerhartkamer. Zuurstofarm bloed wordt door de rechterhartkamer via de aorta naar het lichaam gepompt en komt weer terug in de rechterboezem en de rechterhartkamer. Doordat deze parallelle bloedsomlopen niet op elkaar aangesloten zijn, worden het lichaam en de organen niet van zuurstofrijk bloed voorzien. Dit is niet verenigbaar met het leven. Er is dus een verbinding nodig tussen de twee gescheiden bloedsomlopen om toch zuurstofrijke bloed naar het lichaam en de organen te brengen. Deze verbinding bevinden zich tussen de beide boezems (open foramen ovale) en de ductus arteriosus, een verbinding tussen de aorta en de longslagader, welke normaal na de geboorte spontaan sluit. Soms is nog een ventrikel septum defect (VSD) aanwezig, een gat tussen de beide hartkamers.

De oorzaak van TGA is niet volledig bekend. We weten wel dat TGA niet geassocieerd is met bekende genetische afwijkingen of syndromen. Er is ook geen sprake van familiaire belasting. Van alle patiënten heeft ongeveer 70% geïsoleerde TGA (geen andere hartafwijkingen) en 30% complexe TGA (in combinatie met andere hartafwijkingen). Afwijkingen die in combinatie met TGA kunnen voorkomen zijn:

• Ventrikel septum defect (VSD, een gaatje tussen de linker- en rechterhartkamer). Ongeveer 50% van alle TGA patiënten heeft een VSD. Daarnaast zie je bij patiënten met TGA én een VSD ook vaker andere afwijkingen, zoals pulmonaal stenose, pulmonaal atresie, of coarctatie (vernauwing) van de aorta.
• Obstructie van de uitstroombaan van de linkerhartkamer (LVOTO, left ventricular outflow tract obstruction). Dit komt voor in 25% van alle TGA patiënten. De uitstroom van bloed van de linkerhartkamer wordt in dit geval belemmerd.
• Obstructie van de aorta / coarctatio aorta (vernauwing) van de aorta.
• Afwijkingen van de mitralisklep en tricuspidalisklep.
• Variaties in de anatomie van de kransslagaderen.

Hoe stellen we de diagnose?

Vanwege de ernst van de aandoening is het van belang om de diagnose snel te stellen, zodat er vroeg behandeld kan worden. TGA wordt vaak tijdens de zwangerschap al gediagnosticeerd met behulp van echografisch onderzoek. De diagnose kan in de resterende gevallen regelmatig worden gesteld binnen enkele dagen na de geboorte. De klachten hangen af van de hoeveelheid bloed die kan mengen tussen de zuurstofrijke en zuurstofarme bloedsomloop.

De diagnose wordt gesteld met behulp van een saturatiemeter en echocardiografie. Een CT-A is soms nodig om de anatomie van de kransslagaderen goed in kaart te brengen voor een ingreep.

De behandeling

De uitkomsten na de operatieve behandeling zijn goed voor patiënten met TGA. Onbehandeld overlijdt het merendeel van de patiënten met TGA in het eerste levensjaar.

In eerste instantie wordt de ductus arteriosus opengehouden om vermenging van de twee bloedsomlopen te stimuleren. Dit wordt gedaan met behulp van medicatie (prostin) via een infuus.

Hartkatheterisatie

Een deel van TGA patiënten heeft in de eerste dagen na de geboorte een hartkatheterisatie nodig, een zogenaamde Rashkind procedure. Tijdens deze ingreep wordt met een speciale ballonkatheter het gat tussen de beide boezems vergroot. Hierdoor kan het zuurstofrijke bloed goed mengen met het zuurstofarme bloed.   

Operatie

Arteriële switch operatie – Binnen de eerste levensweken zal een openhartoperatie gepland worden om een TGA definitief te corrigeren. Tegenwoordig gebeurt dit met de arteriële switch operatie.

Bij de arteriële switch operatie worden de aorta en longslagader losgemaakt van de hartkamers en aan de juiste hartkamers bevestigd, zodat er weer ventriculo-arteriële concordantie ontstaat. De aorta wordt verbonden aan de linkerhartkamer en de longslagader aan de rechterhartkamer. Daarnaast moeten de kransslagaders opnieuw in de aorta geïmplanteerd worden. Tijdens de operatie kunnen andere bijkomende hartafwijkingen (zoals een VSD) ook worden verholpen. De arteriële switch operatie heeft uitstekende resultaten op de korte en lange termijn.

Rastelli, Nikaidoh of REV operatie – In het geval van complexe TGA patiënten met LVOTO en VSD wordt afhankelijk van specifieke kenmerken van de hartafwijking (o.a. de locatie van het VSD in het tussenschot van de beide hartkamers ten opzichte van de grote vaten die ontspringen vanuit het hart) gekozen voor een Rastelli (afbeelding 3), Nikaidoh of REV operatie. Deze operaties worden niet in de eerste weken na de geboorte verricht maar als kinderen iets ouder zijn. In aanloop naar deze operatie is soms een extra operatie nodig om het zuurstofrijke bloed goed door het lichaam te laten pompen. Gezien de complexheid van de hartafwijking zijn soms extra onderzoeken zoals een CT scan van het hart en het maken van een 3-dimensionale reconstructie nodig.     

Atriale switch volgens Mustard of Senning – Voordat de arteriële switch operatie werd ontdekt, werden patiënten behandeld met de atriale switch operatie volgens Mustard of Senning. Bij de atriale switch wordt de ventriculo-arteriële discordantie niet verholpen, maar wordt het bloed op het niveau van de boezems omgeleid naar de andere hartkamers met behulp van ‘baffles’. Een grote groep van de patiënten met TGA die ondertussen volwassen zijn heeft een van deze operaties ondergaan. Bij de atriale switch operatie moet de rechterhartkamer het hele lichaam van bloed blijven voorzien. Deze patiënten hebben een systeem rechterhartkamer. Dit is een suboptimale uitgangssituatie, omdat de rechterhartkamer minder gespierd is dan de linkerhartkamer. Hierdoor is er een grotere kans op complicaties op latere leeftijd, waaronder hartfalen van de systeem rechterhartkamer. Momenteel wordt de atriale switch volgens Mustard of Senning nauwelijks nog toegepast voor TGA patiënten.

Poliklinische follow-up

Patiënten met een TGA blijven levenslang onder controle. Totdat ze volwassen zijn vindt dit plaats bij de kindercardioloog. Daarna zullen zij gezien worden door de ACHD cardioloog. Gedurende follow-up zal regelmatig onderzoek worden gedaan naar de functie van het hart middels echocardiografie. Het is ook belangrijk om het ontstaan van vernauwingen in de kransslagaders te monitoren. Er is daarnaast een risico op verwijding van de aorta bij deze patiënten.

Patiënten die behandeld zijn met een Rastelli of Nikaidoh operatie zullen tijdens het leven een (of meerdere) vervanging(-en) van de buisprothese van de rechterhartkamer naar de longslagader nodig hebben. Soms kunnen vernauwingen bij de buisprothese ook worden behandeld via een hartkatheterisatie.

De meeste TGA patiënten – die zijn behandeld met de arteriële switch operatie – kunnen normaal functioneren t.o.v. leeftijdsgenoten en hebben een vergelijkbare kwaliteit van leven. Patiënten die een atriale switch volgens Mustard of Senning hebben ondergaan hebben vaker klachten van verminderde inspanningstolerantie en hartfalen, behorend bij hun zwakkere systeem rechterhartkamer. Ook hebben zij een grotere kans op het ontwikkelen van hartritmestoornissen en lekkages of vernauwingen in de ‘baffles’ in de boezems.

Illustration taken from http://www.chd-diagrams.com.

Illustrations are licensed under Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License by the New Media Center of the University of Basel.