Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten/ arteriën (ccTGA)

Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteriën (ccTGA) is een zeldzame aangeboren hartafwijking (het komt voor bij 0.5-1% van alle pasgeborenen). Er is sprake van een verkeerde aansluiting van zowel de boezems met de hartkamers en de hartkamers met de grote arteriën (slagaders), dit noemen we ook wel atrioventriculaire (AV) en ventriculo-arteriële (VA) discordantie. Hoewel de bloedsomloop bij deze complexe hartafwijking normaal (fysiologisch) verloopt, ondersteunt de rechterhartkamer de lichaamsbloedsomloop en de linkerhartkamer de bloedsomloop door de longen. Ten gevolge van de chronische drukbelasting van de rechterhartkamer ontstaat op de langere termijn hartfalen en tricuspidalisklep lekkage. Bij een ccTGA komen vaak bijkomende hartafwijkingen voor, zoals: een ventrikel septum defect, uitstroom belemmering van de linkerhartkamer (pulmonaalklepstenose of pulmonaalklepatresie), atrium septum defect en een afwijking van de tricuspidalisklep (M. Ebstein/ Ebstein’s anomalie). Bij een ccTGA kan het hart ook anders in de borstkas (thorax) liggen (situs inversus, mesocardie). Bij 20% van de patiënten met een ccTGA ontstaat in de loop der tijd een onderbreking van de prikkelgeleiding tussen boezems en hartkamers (compleet AV-blok). 

Het natuurlijk beloop van ccTGA hangt af van de aanwezigheid van bovengenoemde extra problemen in het hart, de functie van de tricuspidalisklep en de functie van de rechterhartkamer. Sommige patiënten zonder ventrikel septum defect, uitstroom belemmering van de linkerhartkamer, tricuspidalisklep lekkage of een verminderde functie van de rechterhartkamer kunnen een zeer goede levensverwachting hebben zonder operatie. Sommige patiënten met een groot ventrikel septum defect en een belangrijke pulmonalisklepstenose kunnen in evenwicht zijn, waarbij er ook geen operatie plaats hoeft te vinden. De meeste kinderen en volwassenen zullen, ondanks dat ze aanvankelijk geen klachten hebben, uiteindelijk tricuspidalisklep lekkage en rechterhartkamer falen ontwikkelen. Het is niet goed mogelijk om te voorspellen bij wie en op welk punt deze tricuspidaliskleplekkage en rechterhartkamer falen zal optreden.

Illustratie Hart Cctga Cahal

Ao: aorta (grote lichaamsslagader); LA: linker atrium (linker boezem); Pt: arteria pulmonalis (longslagader); RA: rechter atrium (rechter boezem); Subp. LV: subpulmonale linkerventrikel (linkerhartkamer); Sys. RV: systeem rechterventrikel (rechterhartkamer); VCI: vena cava inferior (onderste holle ader); VCS: vena cava superior (bovenste holle ader).

Figure modified from Zandstra T.E., el al., “Validation and feasibility of echocardiographic assessment of systemic right ventricular function: serial correlation with MRI.” Frontiers in Cardiovascular Medicine 2021. doi: 10.3389/fcvm.2021.644193.