Ebstein’s anomalie

Wat is een Ebstein’s anomalie?

Ebstein’s anomalie is een zeldzame aangeboren hartafwijking die in ongeveer 1 per 20.000 geboortes voorkomt en daarmee minder dan 1% van de aangeboren hartafwijkingen uitmaakt. Patiënten met Ebstein’s anomalie hebben een probleem in de ontwikkeling van de tricuspidalisklep (de hartklep tussen de rechterboezem en rechterkamer). De tricuspidalisklep zit als het ware verkleefd aan de wanden van de rechterkamer en is lager (meer richting de punt van het hart) gepositioneerd dan normaal. Dit resulteert meestal in een lekkende tricuspidalisklep met als gevolg een verminderde pompfunctie van de rechterkamer.

Ebstein Anomaly — ***Afbeelding 1. Ebstein’s anomalie.*** *1. en 2. afwijkend aangelegde tricuspidalisklepbladen; 3. tricuspidalisklep insufficiëntie (lekkage).*

Aandoeningen die tegelijk met Ebstein’s anomalie kunnen voorkomen zijn een atrium septum defect (een gaatje tussen de linker en rechter boezems), een ventrikel septum defect (een gaatje tussen de linker en rechter kamers), non-compactie cardiomyopathie en pulmonalisatresie (onderontwikkeling van de longslagader). Daarnaast kunnen patiënten met Ebstein’s anomalie hartritmestoornissen ontwikkelen door afwijkende geleidingswegen in het hart, zoals in het geval van het Wolff-Parkinson-White syndroom.

Ebstein Anomaly With Atrial Septal Defect (asd Ii) — ***Afbeelding 2. Ebstein’s anomalie met een ASD.*** *1. en 2. afwijkend aangelegde tricuspidalisklepbladen; 3. tricuspidalisklep insufficiëntie (lekkage); 4. ASD*

Hoe stellen we de diagnose?

De diagnose kan in meer ernstige gevallen al tijdens de zwangerschap worden gesteld met behulp van echografisch onderzoek. Toch is in een deel van de gevallen een Ebstein’s anomalie voor de geboorte nog niet gediagnosticeerd. Voor de diagnose maken we gebruik van o.a.: echocardiografie, saturatiemeter, CT-scan/MRI-scan van het hart.

In mildere gevallen van Ebstein’s anomalie kunnen patiënten pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd worden. Bijvoorbeeld wanneer een hartruis gehoord wordt.

De behandeling

Bij milde vormen van Ebstein’s anomalie is soms geen (chirurgische) behandeling nodig. Hartritmestoornissen en hartfalen kunnen (deels) met medicijnen behandeld worden.

Openhartoperatie

Bij ernstigere vormen van Ebstein’s anomalie is een openhartoperatie nodig om de tricuspidalisklep te repareren. Ook is een operatie soms nodig om andere bijkomende aandoeningen te verhelpen (zoals het sluiten van een atriumseptumdefect).

Cone Reconstruction (tricuspid Repair) Plus Asd Patch Closure — ***Afbeelding 3. Cone operatie en ASD sluiting.*** *1. Reparatie van de tricuspidalisklep (Cone plastiek); 2. sluiting van het ASD met een patch.*

In sommige baby’s met een Ebstein’s anomalie is de functionele rechterhartkamer zo klein dat het niet mogelijk is om de tricuspidalisklep te repareren, zodat uiteindelijk een tweekamerhart ontstaat. We moeten dan overgaan tot een univentriculaire circulatie, waarbij meerdere operaties uiteindelijk leiden tot een Fontan circulatie.

Hartkatheterisatie

In het geval van het Wolff-Parkinson-White syndroom bij Ebstein’s anomalie kan de extra verbinding tussen boezem en kamer worden weggebrand door middel van een ablatie. Dit wordt gedaan om hartritmestoornissen te voorkomen of te behandelen.

Poliklinische follow-up

Patiënten met Ebstein’s anomalie blijven levenslang onder controle. Totdat ze volwassen zijn zal dit plaatsvinden bij de kindercardioloog. Daarna zullen zij gezien worden door de congenitaal cardioloog. In een deel van de patiënten treedt na een eerste operatie opnieuw lekkage van de tricuspidalisklep op, waarvoor later nog een ingreep noodzakelijk kan zijn.

Illustration taken from http://www.chd-diagrams.com.

Illustrations are licensed under Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License by the New Media Center of the University of Basel.