Isomerisme (Heterotaxie syndroom)

Wat is isomerisme (Heterotaxie syndroom)?

Het menselijk lichaam bestaat uit een linkerkant en een rechterkant. Deze twee kanten zijn niet identiek. Zo ligt het hart meestal iets meer aan de linkerkant en bestaat de linkerlong uit 2 kwabben terwijl de rechterlong uit 3 kwabben bestaat. De lever ligt normaal gesproken rechts en de milt en maag liggen links in de buik. Al heel vroeg in de embryonale ontwikkeling wordt bepaald wat links en wat rechts komt te liggen. Als alle organen op de normale plek liggen, dan noemen we dat ook wel situs solitus. Bij een situs solitus ligt de onderste holle ader rechts voor de wervelkolom en de aorta links voor de wervelkolom. De rechtsgelegen boezem heeft een “stomp” hartoor en is daardoor een rechterboezem te noemen. De linksgelegen boezem heeft een “scherp” gevormd hartoor en is daardoor een linkerboezem te noemen (afbeelding 1).

Situs Solitus With Left And Right Atrial Appendices — **Afbeelding 1. Situs solitus (normaal).** De rechtsgelegen rechterboezem heeft een “stomp” rechterhartoor (2). de links gelegen linkerboezem heeft een “scherp” linkerhartoor (1).

Het kan zijn dat door een foutje in de ontwikkeling alles precies omgekeerd komt te liggen. Dit noemen we situs inversus (omgekeerd) (afbeelding 2). Het wordt nu wat ingewikkeld om te benoemen wat links en rechts is. De linksgelegen boezem, is de boezem die het bloed vanuit de holle aders terugkrijgt en naar de rechterkamer voert. We noemen dit nog steeds een rechterboezem (deze heeft ook nog steeds een kenmerkend stomp rechterhartoor) naar de morfologie (uiterlijk) en functie van deze boezem (en dus niet naar de plaats waar hij in de borstkas ligt). Hetzelfde geldt voor de nu rechtsgelegen linkerboezem. Bij een situs inversus ligt over het algemeen de lever aan de linkerkant en de milt en maag aan de rechterkant in de buik. Bij een situs inversus kan verder alles normaal aangelegd zijn en ook normaal functioneren. Het kan echter ook gepaard gaan met andere aangeboren hartafwijkingen.

Situs Inversus With Left And Right Atrial Appendices — **Afbeelding 2. Situs inversus (omgekeerd).** De linksgelegen rechterboezem heeft een “stomp” rechterhartoor (2). De rechtsgelegen linkerboezem heeft een “scherp” linkerhartoor.

Het wordt pas echt ingewikkeld als er twee linkerkanten of twee rechterkanten zijn. We noemen dit situs ambiguus (onbepaald). Dit is het geval bij een heterotaxiesyndroom. We noemen dit ook wel een linksisomerisme (2x een linkerboezem) of rechtsisomerisme (2x een rechterboezem).

Bij een linksisomerisme is er meestal geen onderste holle ader (dit is typisch een “rechter” structuur). In plaats daarvan wordt het bloed dat vanuit de onderste lichaamshelft komt teruggevoerd naar het hart via de vena azygos. Deze ligt aan de linkerkant van de aorta. Bij een linksisomerisme zijn er 2 linkerboezems met beide een scherp linkerhartoor (afbeelding 3). Tevens kunnen er meerdere kleine milten zijn (dat noemen we ook wel polysplenie). Een linksisomerisme kan gepaard gaan met allerlei aangeboren hartafwijkingen, zoals totaal abnormaal inmondende longaders (afbeelding 4).

Left Atrial Isomerism With Common Atrium — **Afbeelding 3. Linksisomerisme.** Er zijn twee linkerboezems met een “scherp” linkerhartoor (1), het tussenschot tussen de beide linker boezems ontbreekt (2).

Left Atrial Isomerism, Vena Azygos And Total Anomalous Pulmonary — **Afbeelding 4. Voorbeeld van linksisomerisme met een vena azygos en totaal abnormale inmonding van de longaders.** De vena azygos mondt uit in de bovenste holle ader (1). De longaders monden allen uit in het rechtsgelegen linkerboezem (2). Het tussenschot tussen de beide linkerboezems ontbreekt (3). *NB de “scherpe” linkerhartoren zijn niet zichtbaar op deze afbeelding.*

Bij een rechtsisomerisme liggen zowel de onderste holle ader als de aorta aan de linkerkant van de wervelkolom, waarbij de onderste holle ader aan de linkerkant van de aorta ligt. Bij een rechtsisomerisme zijn er 2 rechterboezems met beide een stomp rechterhartoor. Vaak is er geen milt (dat noemen we ook wel asplenie). Een rechtsisomerisme kan gepaard gaan met allerlei aangeboren hartafwijkingen, zoals partieel abnormaal inmondende longaders en/of een compleet atrioventriculair septum defect (afbeelding 5).

Right Atrial Isomerism With Common Atrium And Atrioventricular S — **Afbeelding 5. Rechtsisomerisme.** Er zijn twee rechterboezems met een “stomp” rechterhartoor (1). In dit voorbeeld is ook sprake van een compleet atrioventriculair septumdefect (2,3) met een spleet (cleft) in de linker en rechter atrioveneuze klep (4, 5).

Hoe stellen we de diagnose?

Bepaling van de situs kan gedaan worden door middel van echo. Vanuit de buik kan de positie van de onderste holle ader en de aorta ten opzichte van de wervelkolom en elkaar worden vastgesteld. Hiermee kan worden gezien of sprake is van situs solitus, situs inversus of situs ambiguus.

Situs Solitus; Short Axis Of Aorta And Inferior Caval Vein — **Afbeelding 6. Situs solitus (normaal).** Schematische weergave van de postie van de onderste holle ader (1), de grote lichaamslagader (aorta) (2) en de wervelkolom (3).

Situs Inversus; Short Axis Of Aorta And Inferior Caval Vein — **Afbeelding 7. Situs inversus (omgekeerd).** Schematische weergave van de positie van de onderste holle ader (1), de grote lichaamslagader (aorta) (2) en de wervelkolom (3).

Bij een situs ambiguus is het de vraag of er sprake is van een linksisomerisme of een rechtsisomerisme. Bij een linksisomerisme is er geen onderste holle ader, maar wordt het bloed teruggevoerd via de vena azygos. Deze azygos ligt links achter de aorta, naast de wervelkolom (afbeelding 8). Bij een rechtsisomerisme liggen zowel de aorta als de onderste holle ader links van de wervelkolom (afbeelding 9).

Left Atrial Isomerism; Short Axis Of Aorta And Inferior Caval Ve — **Afbeelding 8. Situs ambiguus, linksisomerisme.** Schematische weergave van de grote lichaamslagader (aorta) (1), de vena azygos (2) en de wervelkolom (3).

Right Atrial Isomerism; Short Axis Of Aorta And Inferior Caval V — **Afbeelding 9. Situs ambiguus, rechtsisomerisme.** Schematische weergave van de onderste holle ader (1), de grote lichaamslagader (aorta) (2) en de wervelkolom (3).

De behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor isomerisme. Het hangt af van de bijkomende aangeboren hartafwijking welke behandeling nodig is.

Poliklinische follow-up

Er is geen specifieke follow-up voor isomerisme. Het hangt af van de bijkomende aangeboren hartafwijkingen welke follow-up nodig is.

Illustration taken from http://www.chd-diagrams.com.

Illustrations are licensed under Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License by the New Media Center of the University of Basel.