Cardiomyopathie

Wat is Cardiomyopathie?

Een cardiomyopathie is een ziekte van de hartspier. Hierdoor knijpt en/of ontspant de hartspier niet goed en dit kan leiden tot klachten van hartfalen. Cardiomyopathie kan ontstaan door een genetische mutatie waarbij de hartspier niet goed is aangelegd, andere oorzaken kunnen zijn: een infectie, stapelingsziekte, medicatie, toxinen of een doorgemaakt hartinfarct.

Hieronder volgt een overzicht van de diverse uitingsvormingen van cardiomyopathie:

Dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een hartziekte waarbij de hartspier is verwijd. Lees verder op de website van erfelijke hartziekten voor meer informatie.
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een hartziekte waarbij de hartspier is verdikt. Lees verder op de website van erfelijke hartziekten voor meer informatie.
Non-compactie cardiomyopathie (NCCM) of linker ventrikel non-compactie cardiomyopathie (LNVC) is een hartziekte waarbij de hartspier van de hartkamers grovere spierbundels vormen waardoor er holtes ontstaan. Lees verder op de website van erfelijke hartziekten voor meer informatie.
PLN cardiomyopathie is een ziekte aan de hartspier waarbij sprake is van een genetische mutatie in het PLN (phospholamban) gen. Lees verder op de website van erfelijke hartziekten voor meer informatie.
Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) ook wel aritmogene rechter ventrikel dysplasie (ARVD) genoemd, is een hartspierziekte waarbij een deel van de hartspiercellen is vervangen door vet- en bindweefsel. Hierdoor kunnen vaker ernstige hartritmestoornissen voorkomen. Lees verder op de website van erfelijke hartziekten voor meer informatie.
Restrictieve cardiomyopathie. Een restrictieve cardiomyopathie is een cardiomyopathie waarbij het ontspannen van de hartspier ernstig belemmerd is. Dit kan bijvoorbeeld komen door een stapelingsziekte waarbij eiwitten zich opstapelen tussen de hartspiercellen. De hartspier wordt hierdoor erg stijf en de hartkamer kan zich daardoor niet goed vullen. Hierdoor neemt het slagvolume af. Dit kan leiden tot vermoeidheid en minder goed kunnen inspannen aan de ene kant en vocht vasthouden achter de longen of in de benen aan de andere kant.

De klachten die kunnen passen bij een cardiomyopathie zijn kortademigheid, verminderd inspanningsvermogen, vocht vasthouden (dikke enkels of dikke buik), minder eetlust, niet goed kunnen platliggen, vaak ’s nachts plassen. Ook kunnen patiënten klachten hebben van duizeligheid, flauwvallen, hartkloppingen en hartritmestoornissen.

Hoe stellen we de diagnose?

De diagnose wordt meestal gesteld met een echo van het hart. Soms is aanvullend een MRI scan nodig om beter onderscheid te kunnen maken in de oorzaak van de cardiomyopathie. Zeker als de diagnose op jonge leeftijd wordt gesteld en het in de familie voorkomt, zal er aanvullend genetisch onderzoek gedaan worden om te zien of er een afwijkend gen kan worden gevonden. Soms wordt er wel een afwijking in de genen gevonden, waarvan niet bekend is of deze ook daadwerkelijk de cardiomyopathie veroorzaakt of dat dit toeval is. Dit wordt een variant of unknown significance (VUS) genoemd. Als er geen genetische oorzaak wordt gevonden kan het zijn dat er nog aanvullende onderzoeken gedaan moeten worden om de oorzaak vast te stellen.

Als er een cardiomyopathie wordt vastgesteld kan onderzocht worden of er sprake is van hartritmestoornissen. Hiervoor wordt vaak een holteronderzoek gedaan. Dit is een onderzoek waarbij er gedurende een bepaalde periode (meestal 24 uur of 48 uur, soms een week) een kastje gedragen wordt met daaraan draadjes die vastgemaakt worden aan ECG plakkers op de borst. Hiermee kan continu het hartritme geregistreerd worden om te zien of er sprake is van overslagen en/of hartritmestoornissen. Soms wordt er ook aanvullend een fietstest verricht. Dit is een onderzoek waarbij er een ECG wordt gemaakt tijdens fietsen op een hometrainer waarbij de belasting steeds zwaarder wordt. Zo kan gekeken worden of er ritmestoornissen bij inspanning zijn.

Wat is de behandeling?

De behandeling van een cardiomyopathie bestaat uit leefstijladviezen, diverse soorten medicatie, eventueel een ICD en zo nodig geavanceerde hartfalenbehandeling.

Leefstijl:

Er zijn een aantal adviezen voor patiënten waarbij er bij hun cardiomyopathie sprake is van hartfalen:

Vochtbeperking: voor volwassen patiënten geldt een vochtbeperking van 1.5L per dag. Hierbij tellen alle vloeistoffen die je drinkt mee (dus koffie, thee, water, sap, etc). Voor kinderen kan soms een aangepaste hoeveelheid worden afgesproken.
Zoutbeperking: het is verstandig zo min mogelijk zout te gebruiken. Zout is als een spons, dat trekt water aan en dat geeft weer een belasting voor het hart.
Dagelijks wegen: het helpt om dagelijks op de weegschaal te staan. Als je vocht vasthoudt, dan zie je dit meestal als eerst aan een toename in het gewicht. Enkele kilo’s toename in een paar dagen tijd is vaak het gevolg van vochtophoping.
Letten op symptomen van hartfalen: klachten die kunnen passen bij hartfalen zijn: vocht vasthouden in de benen of de buik, kortademig worden bij platliggen, vaker ’s nachts plassen, minder eetlust, kortademig worden bij vooroverbuigen (bijvoorbeeld bij veters strikken). Heb je deze symptomen, neem dan contact op met je (kinder)-cardioloog, als deze klachten in een vroeg stadium worden behandeld met aanpassing van de medicatie kan een opname in het ziekenhuis soms voorkomen worden.

Medicatie:

ACE-remmer, AT 2 antagonist of ARNI: medicijnen die eindigen op -pril of -sartan. Deze medicijnen verlagen de bloeddruk en daarmee de druk waartegen het hart in moet pompen. Daarnaast kunnen ze zorgen voor enige remodellering van het hart om zo te proberen de pompfunctie te verbeteren.
Betablokker: medicijnen die eindigen op -olol. Deze medicijnen verlagen de hartslag. Hierdoor hoeft het hart minder vaak te pompen en verbruikt het minder energie
Diuretica: plasmedicatie, bijvoorbeeld furosemide of bumetanide. Deze medicijnen zorgen ervoor dat als je teveel vocht vasthoudt, je dit extra uitplast. Hierbij is het extra belangrijk dat je ook niet meer dan 1.5L per dag drinkt (anders is het dweilen met de kraan open).
Mineralocorticoid antagonist: ander soort plasmedicatie, bijvoorbeeld spironolacton of epleneron. Deze medicijnen zorgen er ook voor dat je wat meer plast, maar met behoud van het kalium in het bloed. Daarnaast verlagen ze ook de bloeddruk waardoor de belasting voor het hart ook minder wordt.
SGLT2 remmer: nieuw soort medicatie, eindigend op -gliflozine. Deze zijn alleen nog beschikbaar voor volwassen patienten die klachten houden ondanks alle andere medicatie. Deze medicijnen zorgen ervoor dat je meer suiker uitplast en die suiker neemt ook vocht mee. Het werkt dus als het ware ook als een plaspil, maar waarschijnlijk zijn er ook nog andere effecten waarom dit goed werkt voor patienten met hartfalen, dat wordt nog onderzocht.

ICD (implanteerbare cardioverter defibrillator):

Een ICD is een implanteerbaar kastje (zoals een pacemaker) welke continu in de gaten kan houden of er een gevaarlijke hartritmestoornis ontstaat. Mocht dit gebeuren, dan zou je daarvan buiten bewustzijn kunnen raken en kunnen overlijden. De ICD geeft een schok af als je zo’n gevaarlijke hartritmestoornis krijgt, hierdoor stopt meestal de hartritmestoornis en voorkomt dit dat je gereanimeerd moet worden.

Geavanceerde hartfalenbehandelingen:

Indien er sprake is van ernstig hartfalen ten gevolge van een cardiomyopathie in een laat stadium, dan kan er een indicatie ontstaan voor harttransplantatie. Ook zijn mogelijkheden voor een steunhart (LVAD). Uw (kinder-)cardioloog zal met u bespreken wat voor u de opties zijn.

Poliklinische follow-up

Patiënten die gediagnosticeerd zijn met een cardiomyopathie blijven onder controle. Hoe vaak dit is hangt af van de ernst van de klachten en het ziektebeeld.

Mensen die een cardiomyopathie in de familie hebben, maar zelf nog geen symptomen of afwijkingen hebben worden eens in de paar jaar gecontroleerd op de polikliniek. Er wordt dan een echo en soms ook een fietstest of holteronderzoek gedaan om te onderzoeken of er al afwijkingen zijn die kunnen wijzen op een cardiomyopathie.