Pulmonalis atresie met Ventrikelseptum defect (Tetralogie van Fallot met Pulmonalis atresie)

In een normaal gebouwd hart (Figuur 1) knijpt de rechterhartkamer bloed naar de longslagaders. De longslagaderklep zorgt ervoor dat de bloedstroom alleen maar van de rechterhartkamer naar de longslagaders kan. Bij Pulmonalis atresie (PA) is de klep en verbinding tussen de rechterhartkamer en de longslagaders niet ontwikkeld. Indien er ook een groot ventrikelseptum defect (VSD) aanwezig is, heet de aandoening PA met VSD of Tetralogie van Fallot met PA (Figuur 2).

Figuur 1. Normaal hart

Figuur 2. Pulmonalis atresie met VSD; bloedtoevoer naar de longslagaders via de Ductus Arteriosus

Bij deze aandoening bestaat er een grote verscheidenheid aan manieren waarop de bloedtoevoer naar de longslagaders plaatsvindt. In sommige gevallen is alleen de longslagaderklep niet doorgankelijk of niet aangelegd. De bloedvoorziening naar de longen toe kan dan via de ductus arteriosus (Figuur 2) naar de longslagaders gaan. In het geval dat, behalve de longslagaderklep, ook de longslagaders zelf niet of onvoldoende zijn aangelegd en niet van bloed worden voorzien via een ductus, wordt de bloedvoorziening naar de longen voorzien door verbindende bloedvaten (collateralen), die vanaf de aorta (grote lichaamsslagader) naar verschillende delen van de long gaan. Deze collaterale vaten worden Major Aorta-Pulmonary Collateral Arteries (MAPCAs) genoemd (Figuur 3). Via deze MAPCAs is er toch bloedtoevoer naar delen van de long zodat er gasuitwisseling kan plaatsvinden. De MAPCAs kunnen sterk in grootte en aantal verschillen. Ook neigt dit type bloedvat tot vernauwingen (stenose).

Figuur 3. Pulmonalis atresie met VSD en MAPCAs

Zijn er andere aandoeningen mogelijk in combinatie met Pulmonalis atresie met ventrikelseptum defect?
Sommige baby’s met deze hartafwijking hebben andere afwijkingen. De meest voorkomende is het ‘22q11-deletie’-syndroom. Kinderen geboren met dit syndroom hebben diverse gezondheidsproblemen, waaronder afweerproblemen, nierproblemen en leerachterstand.

Wat zijn de verschijnselen bij een kind met Pulmonalis atresie met ventrikelseptum defect?
De gevolgen van de hartafwijking zijn vaak direct na de geboorte zichtbaar. De huid is blauw verkleurd (cyanose). Soms zijn er enkele uren of dagen na de geboorte ook problemen van snelle of moeizame ademhaling. Het kan ook voorkomen dat baby’s weinig klachten vertonen en pas na enkele weken opvallen door de blauwe verkleuring (cyanose).
Indien de afwijking al voor de geboorte is vastgesteld, zijn er voor de foetus weinig problemen te verwachten. De klachten van afwijkende bloedtoevoer naar de longen zijn pas na de geboorte merkbaar.

Hoe wordt de afwijking vastgesteld?
Op grond van de bevindingen gedaan bij lichamelijk onderzoek, worden verschillende vervolgonderzoeken verricht. De diagnose wordt gesteld met behulp van een echocardiogram.  Om beter geïnformeerd te worden over de aanleg van de bloedvoorziening naar de longen wordt het onderzoek in veel gevallen uitgebreid met een hartkatheterisatie, CT-scan of MRI.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor Pulmonalis atresie, Ventrikelseptum defect en MAPCAs?
De behandeling van deze aangeboren hartafwijking gebeurt in meerdere stappen. De eerste stap in de behandeling is om voldoende bloedstroom richting de longslagaders te creëren of te behouden. Als de bloedstroom richting de longslagaders afhankelijk is van de ductus arteriosus, worden er medicijnen gegeven (prostaglandines) die voorkomen dat de ductus zich sluit na de geboorte.
De baby’s met PA die medicijnen krijgen om de ductus op te houden, moeten in de eerste levensweken een operatie ondergaan. De bloedtoevoer naar de longen via de ductus wordt vervangen door een chirurgisch aangelegde shunt. Meestal betekent dit dat de hartchirurg een buisje plaatst tussen de aorta en de longslagaders (Figuur 4).

Figuur 4. Chirurgische shunt

Kinderen met PA, VSD en MAPCAs hebben niet altijd goed ontwikkelde longslagaders of niet van nature verbonden longslagaders. De eerste chirurgische stap(pen) bestaan dan uit het bijeenbrengen van de collaterale vaten, die de bloedstroom naar zoveel mogelijk segmenten van per long voorzien. Deze chirurgische procedure heet “unifocalisatie”. De ge-unifocaliseerde vaten worden met de aorta verbonden. Op deze wijze kan het longvaatbed uitgroeien en het succes op een totale correctie (zie verder) vergroten.

Verdere operatieve stappen
Een van de belangrijkste factoren is de mate van uitgroei van de longslagaders na de eerste operatieve stappen. Als de longslagaders goed zijn gegroeid kan de corrigerende operatie worden gepland. In veel gevallen zit er een lange periode (maanden of jaren) tussen de eerste voorbereidende operatieve stappen en de correctie van de hartafwijking. Soms zijn er nog meerdere “tussen-ingrepen” nodig voordat er een corrigerende operatie gepland kan worden.

De corrigerende operatie: het doel van de operatie is het creëren van een verbinding tussen de rechterhartkamer, bij voorkeur met een klep, en de inmiddels uitgegroeide longslagaders. Het VSD zal worden afgedekt met een lapje (patch).

De corrigerende operatie maakt het hart niet compleet normaal. In de loop van de jaren zal de aangelegde klep tussen de rechterhartkamer en de longslagaders vervangen moeten worden, omdat deze klep niet meegroeit of deze versleten is.
Bij sommige kinderen leiden de voorbereidende operaties niet tot verdere groei en ontwikkeling van de longslagaders en kan er uiteindelijk geen corrigerende chirurgie worden gedaan. In deze gevallen kan het zijn dat het kind op jonge leeftijd overlijdt.

Hoe ontwikkelen kinderen zich bij het opgroeien?
Kinderen met PA-VSD zijn bijna allemaal in meer of mindere mate beperkt in hun fysieke activiteit. Echter zijn er bijna nooit beperkingen ten aanzien van sport en inspanning nodig. Meestal is het beste de kinderen met deze aandoening gewoon mee te laten doen met vrienden en leeftijdsgenoten. De meeste kinderen kunnen zelf het beste bepalen waartoe ze in staat zijn.
Pulmonalis atresie met VSD is een complexe aandoening. Ondanks de chirurgische mogelijkheden is de afwijking van het hart niet volledig te repareren en is het niet goed duidelijk wat de uiteindelijke levensverwachting is.
Ook op langere termijn kunnen er, ondanks succesvolle chirurgische correctie, ernstige problemen ontstaan die zorg nodig hebben. Ontstekingen aan de geïmplanteerde klep of plots optredende ritmestoornissen zijn voorbeelden van problemen die acute zorg nodig hebben. Daarom is het belangrijk dat patiënten met deze aandoening regelmatig worden gecontroleerd door een kindercardioloog en als volwassene door een congenitaal cardioloog.

Pulmonalis atresie met ventrikelseptum defect en het CAHAL
In de overtuiging dat een gecombineerde chirurgische en interventionele aanpak een betere overleving en kwaliteit van leven levert voor alle patiënten met PA-VSD-MAPCAs is binnen het CAHAL in 2006 besloten om voor de coördinerende zorg voor deze groep patiënten een zogenaamd dedicated team op te richten. De nauwkeurige planning van diagnostische onderzoeken, cardiochirurgische- en katheterinterventies en de begeleiding van deze complexe groep patiënten wordt gedaan door een coördinerende kindercardioloog (Lukas Rammeloo), in nauw overleg met de cardiochirurg en interventie cardioloog.